مقال: متلازمة داون -اختبار التشخيص قبل الولادة | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

مقال: متلازمة داون -اختبار التشخيص قبل الولادة | الشذوذات الصبغية عند الأطفال


قراءة منشورات في مدوّنة الشذوذات الصبغية عند الأطفال ، متلازمة داون -اختبار التشخيص قبل الولادة : اختبار كشف و تشخيص متلازمة داون خلال الحمل طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة داون -اختبار التشخيص قبل الولادة قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال..

متلازمة داون -اختبار التشخيص قبل الولادة:

الفحص الثلاثي لمعرفة وجود المنغولية و الأمراض الأخرى عند الجنين - فحص كشف و تشخيص المنغولية خلال الحمل

triple screen test (HT21 -human trisomy 21) - Multiple Marker Screening and AFP Plus

ما هو الاختبار الثلاثي لكشف المنغولية ؟

الفحص الثلاثي  triple test  هو اختبار ( فحص معملي أو مخبري ) مسحي أو يجرى على عينة من دم الأم خلال الحمل لكشف احتمال إصابة الطفل و الجنين بالمنغولية أو متلازمة داون ( تثلث الصبغي 21 ), و هي يشمل تحري ثلاثة مواد معاً , و هي : AFP, hCG, and Estriol

  1. الـ ألفافيتوبروتئين : و هو مادة بروتينية ينتجها الجنين  : AFP: alpha-fetoprotein .

  2. الـحاثة المشيمية : و هي هرمون تفرزه المشيمة    : hCG: human chorionic gonadotropin

  3. الاستريول : و هو هرمون يفرزه الجنين و المشيمة  Estriol

ما المقصود باختبار مسحي  screening test?

يقصد بالاختبار المسحي إجراء اختبار ما ثم مقارنته مع مشعرات أخرى , كالعمر و العرق و نتائج الفحوص الأخرى ..., و من ثم تقييم فرصة أو احتمال المريض بحالة مرضية ما ,  و بالتالي فهو ليس اختباراً تشخيصياً , و إنما مؤشر إحصائي لخطر ما يحتاج لفحوص أخرى للتأكيد.

كيف يجرى الاختبار الثلاثي خلال الحمل لكشف احتمال المنغولية عند الجنين ؟

يجرى بأخذ عينة من دم الأم , و هذا يحتاج لـ 5 أو 10 دقائق , ثم يجري طبيب المخبر دراسة على النتائج و تحتاج النتيجة لحوالي  أيام لتظهر.

متى يجرى الاختبار الثلاثي لتحري المنغولية خلال الحمل ؟

يجب أن يجرى هذا التحليل في فترة ما بين 15 إلى 20 أسبوع من الحمل , و الأدق من ذلك هو ما بين 16 و 18 أسبوع .

لمن يجرى هذا الاختبار من النساء الحوامل ؟

يمكن أن يجرى لكل حامل , و لكن ينصح به بشدة في الحالات التالية :

  • وجود سوابق عائلية لتشوهات في الأجنة

  • لكل الحوامل فوق 35 سنة من العمر

  • تناول الأم الحامل لأدوية قد تكون ضارة خلال الحمل

  • وجود مرض السكري و تناول الأنسولين خلال الحمل

  • حدوث إنتان فيروسي للأم الحمل خلال الحمل

  • تعرض الحامل للكثير من الأشعة

ما هي الأمراض التي يمكن كشفها بواسطة الاختبار الثلاثي خلال الحمل ؟

تقارن نتيجة الفحص مع عمر الأم و وزنها و عمر الحمل .... , و يمكن لهذا الفحص أو الاختبار أن تكشف نسبة خطر تعرض الجنين لعد ة أمراض و حالات و هي :

  1. تشوهات الجهاز العصبي عند الجنين neural tube defect: خاصة الشوك المشقوق ( انشقاق الصلب ) مثل القيلة السحائية القطنية spina bifida و غياب الجمجمة الخلقي  anencephaly , و يدل على هذه العيوب ارتفاع قيمة الالفافيتوبروتئين في عينة دم الأم ( يجب الانتباه أن أي خطأ في حساب سن الحمل قد يعطي تفسير خاطئ لقيم الـ AFP ).

  2. أما في حال انخفاض قيمة الالفافيتوبروتئين في الاختبار الثلاثي مع قيم غير طبيعية للاستريول و الـ hCG فقد يدل على خطر وجود  أحد ما يلي : تثلث الصبغي 21 عند الجنين ( المنغولية أو متلازمة داون Down syndrome) , تثلث الصبغي 15 ( متلازمة ادوارد Edwards Syndrome ) , أو تشوهات صبغية أخرى ...

  3. الحمل التوأم و المتعدد

  4. وجود خطأ في حسابات الحمل بسبب تسارع أو تباطؤ نمو الجنين !

كيف يتم تفسير نتائج الاختبار الثلاثي خلال الحمل ؟
اضغط هنا للاشتراك بتطبيق كل يوم حكمة


يتطلب تحليل النتائج برنامج خاص يحلل بواسطة الكومبيوتر , و يجب التذكر أن هذا الاختبار هو اختبار مسحي و ليس تشخيصي , فهو يشير إلى إمكانية وجود خطر محتمل على الجنين للإصابة بأحد الحالات السابقة الذكر , و له نسبة ايجابية كاذبة حتى الآن , و  وجود نتائج غير طبيعية للاختبار الثلاثي يستدعي إجراء فحوص أكثر دقة , مثل التصوير بالأمواج فوق الصوتية و بزل السائل الأمنيوسي , و لكل حالة حمل ظروفها الخاصة و الطبيب وحده فقط قادر على تقدير درجة الخطر .

ما هي ضرورة إجراء فحوص أكثر دقة في حال أظهر الاختبار الثلاثي احتمالاً كبيراً لوجود مشكلة ما عند الجنين ؟

يعتمد ذلك على نوع التشوه أو الخلل الصبغي المتوقع عند الجنين و على أمور أخرى كثيرة كالسوابق العائلية و رأي الوالدين ... , و يمكن شرح ضرورة تتمة الدراسة كما يلي :

  • إن كشف تشوه ما في الأنبوب العصبي للجنين كالشوك المشقوق و القيلة السحائية قد يتطلب تداخلاً جراحياً على الجنين

  • في حال تم تأكيد التشخيص لمتلازمة ما كالمنغولية و أصر الوالدين على استمرار الحمل , فيجب تحضير العائلة و تثقيفها حول وضع الطفل المستقبلي

الدكتور رضوان غزالMD,FAAP  -  آخر تحديث 15/3/2010

 

 مصدر المعلومات : Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy and Babys First Year 

محتويات قسم أمراض الأطفال:

حكمة اليوم:

فيديوهات

مدوّنات الجانب الصحي والبدني:

المزيد ...

مقالات و مدوّنات أخرى: