طفل متلازمة داون:
طفل متلازمة داون
المنغولية
الطفل المنغولي
تثلث الصبغي 21
Trisomy 21
يعتبر تثلث الصبغي 21 أو ما يسمى متلازمة داون Down أشيع اضطراب صبغي جسدي عند الإنسان , و تبلغ نسبة حدوثه 1 من كل700 من كل ولادة حية تقريباً , و يزداد خطر حدوث متلازمة داون مع تقدم عمر الأم حيث تصبح نسبة حدوثها 1 من كل 365 ولادة حية إذا كان عمر الأم 35 سنة فما فوق و 1 من كل 50 ولادة حية إذا كان عمر الأم 45 سنة فما فوق .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هو الخلل الحادث في الصبغيات في تثلث الصبغي 21 أو ما يسمى متلازمة داون ؟
-
يكون لدى 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الصبغي 21 ( إجمالي عدد الصبغيات 47 ) و ينجم ذلك عن عدم انفصال الصبغيات أثناء الانقسام المنصف Meiosis الوالدي .
-
و يكون لدى 4 % من مرضى متلازمة داون تبادل مواقع Translocation للصبغي 21 الثالث مع صبغي آخر (عدد الصبغيات الإجمالي 46 ) . تكون ثلث حالات تبادل المواقع عائلية مما يعني أن لدى أحد الوالدين تبادل مواقع متوازن mosaicism balanced يشمل صبغياً واحداً من الصبغيين 21 و صبغياً آخر .
-
إن 1 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم موزاييكية . حيث تملك بعض الخلايا نسختان من الصبغي 21 (إجمالي عدد الصبغيات 46 ) وبعض الخلايا تمتلك 3 نسخ من الصبغي 21 (إجمالي عدد الصبغيات 47 ) . و تنجم الموزاييكية عن خط أثناء الانقسام Mitotic الذي يحدث أثناء تطور المضغة .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي أعراض طفل متلازمة داون ؟
تشمل أعراض طفل متلازمة داون الشائعة كلاً :
-
قصر الرأس Brachycephaly (القذال او القفا المسطح )
-
البروفيل الوجهي المسطح
-
ميلان الشقوق الجفنية للأعلى (عيون منغولية )
-
صغر الأذينين
-
تسطح جسر الأنف مع وجود طيات فوق المآق Epicanthal
-
صغر الفم مع تبارز اللسان .
-
تشوهات اليد : و تشمل الخط الراحي الوحيد ( الخط القردي Simian ) و اليد العريضة ( قصر الأصابع Brachydactyly ) مع انحناء الإصبع الخامس ( انحراف الأصابع Clinodactyly ) و نقص تنسج السلامى الوسطى وزيادة الفجوة بين أصبع القدم الأولى و الثانية (علامة الصندل Sandal sign ) .
-
قصر القامة
-
نقص المقوية المعمم و الرخاوة
-
التشوهات و العيوب القلبية (تشاهد تشوهات الوسادة الشغافية وعيوب الحاجز عند 50 % من الحالات )
-
تشوهات المعدة و الأمعاء (رتق العفج و داء هيرشسبرنغ )
-
قصور الدرقية
-
التخلف العقلي (يتراوح الـ IQ بين 35 و 65 ) .
-
يكون ابيضاض الدم أشيع بـ 20 مرة عند مرضى متلازمة داون مقارنة مع باقي الأطفال .
-
قد يتطور خلال العقد الثالث إلى الرابع خرف Dementia يشبه الزهايمر .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي معالجة طفل متلازمة داون ؟
لا توجد معالجة شافية لمتلازمة داون سوى الدعم النفسي و تأهيل الطفل, و إن الحياة المتوقعة عند أطفال متلازمة داون قد امتدت حالياً بسبب تحسن التدبير الطبي والتثقيفي والمهني Vocational حتى مرحلة الكهولة ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013
- التعليقات ومناقشات المبدعون (0) :