متلازمة ادوارد:
متلازمة إدواردز
تثلث الصبغي 18
متلازمة إدوارد
Edwards syndrome
18 Trisomy
يحدث تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد عند 1 من كل 8000 ولادة حية .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي أسباب حدوث تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟
تنجم 80 % من الحالات عدم الانفصال الانتصافي Meiotic nondisjunctuion للصبغي 18 خلال الحياة الجنينية . و تترافق مع تقدم عمر الأم . أما الباقي (20 % ) فقد يكون جزئياً (يشمل جزءاً فقط من الصبغي ) أو موزاييكاً و ينجم عن عدم الانفصال أثناء الانقسام الفتيلي Mitotic في الزيجوت . من النادر جداً أن يكون تبادل المواقع الصبغي سبباً لتثلث الصبغي 18 , و إن وجوده يستدعي إجراء النمط النووي أ والصيغة الصبغية Karyotype لكل من الوالدين لنفي العيب الموروث .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي أعراض تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟
أهم أعراض تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد هي :
-
تبارز القفا (مؤخرة الرأس بارزة)
-
ضيق القطر بين الجبهتين
-
ارتكاز الأذنين المنخفض مع تشوه الأذنين
-
صغر الفك السفلي
-
فتحة في القلب : بين البطينين أو بين الأذينتين و بقاء القناة الشريانية ( VSD PDA ASD )
-
اليدان المقبوضتان Clenched hands مع تراكب الأصابع .
-
قدم كرسي الهزاز Rocker-bottom feet
-
الكلية بشكل نعل الفرس
-
فقد الشحم تحت الجلد
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هو علاج تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟
لا توجد معالجة لحالة تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادواردز حتى الآن.
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هو مستقبل الطفل المصاب بحالة تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟
يكون مستقبل الطفل و المرضى المصابين بتثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد سيئاً للغاية حيث يموت 30 % قبل الوصول لعمر الشهر و يموت 90 % منهم قبل عمر السنة ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013
- التعليقات ومناقشات المبدعون (0) :