مقال: متلازمة باتو | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

مقال: متلازمة باتو | الشذوذات الصبغية عند الأطفال


قراءة منشورات في مدوّنة الشذوذات الصبغية عند الأطفال ، متلازمة باتو : تثلث الصبغي 13 ,متلازمة باتو ,Patau Syndrome ,Trisomy 13 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة باتو قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال..

متلازمة باتو:

تثلث الصبغي 13

متلازمة باتو 

Patau Syndrome

Trisomy 13

يحدث تثلث الصبغي 13 عند كل 1 من كل 10 آلاف ولادة حية , لكنه يشكل 1 % من كل الإسقاطات العفوية خلال الحمل .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أسباب حدوث تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ؟

تكون 75 % من الحالات الباقية على قيد الحياة من متلازمة باتو ناجمة عنعدم الانفصال أثناء الانقسام الانتصافي Meiotic nondisjunction , و رغم زيادة خطر الإصابة بحالة متلازمة باتو مع زيادة عمر الأم فإن الخطر المترافق مع زيادة عمر الأم أقل بكثير مما هو  مشاهد في تثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون او المنغولية.

يكون لدى 20 % من مرضى متلازمة باتو  46 صبغياً مع تبادل مواقع بين الصبغي 13 الثالث مع صبغي آخر .

و تكون 25 % من حالات تبادل المواقع عائلية مما يعني أن أحد الوالدين لديه تبادل مواقع متوازن يشمل أحد الصبغيين 13 و صبغياً آخر أما باقي الأطفال ( 5 % )  المصابين بتثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو فيكون  لديهم موزاييكية Mosaicism  حيث يكون في بعض الخلايا 46 صبغياً مع نسختان من الصبغي 13 و بعض الخلايا تحوي ثلاث نسخ  من الصبغي 13 مع عدد صبغيات إجمالي  يعادل 47 صبغياً .

تنجم  الموزاييكية في بعض حالات متلازمة باتو عن خطأ  أثناء الانقسام الفتيلي Mitotic division  يحدث خلال التطور المضغي .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ؟

أهم أعراض تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو هي :

  1. صغر الرأس مع الجبهة المنحدرة

  2. عدم تنسج جلد الفروة

  3. صغر العين

  4. فلح الشفة و الحنك ( انشقاق الشفة العليا أو شفة الأرنب )

  5. المرض القلبي الخلقي ,و فتحة القلب مثل الفتحة بين الاذينتين , الفتحة بين البطينين و بقاء القناة الشريانية VSD PDA ASD

  6. القيلة السرية Omphlocele (فتق في السرة )

  7. اليدان المقبوضتان Clenched hands مع تراكب الأصابع

  8. تعدد الأصابع

  9. الكلية عديدة الكيسات و تشوهات كلوية أخرى .

  10. اختفاء الخصية
    اضغط هنا للاشتراك بتطبيق كل يوم حكمة


  11. عدم تصنع الجسم الثفني في الدماغ

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو علاج تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ؟

لا توجد معالجة لحالة تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو حتى الآن.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو مستقبل الطفل المصاب بحالة تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ؟

إن إنذار و مستقبل المرضى المصابين بتثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو سيئاً للغاية حيث يموت 50 % قبل الوصول لعمر الشهر و يموت 90 % قبل عمر السنة . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 6/11/2012

image

متلازمة ادواردالطب

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة إدواردز , تثلث الصبغي 18 ,متلازمة إدوارد ,Edwards syndrome ,18 trisomy طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة ادوارد قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

2,696 قراءات
image

طفل متلازمة داونطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

طفل متلازمة داون , المنغولية , الطفل المنغولي , تثلث الصبغي 21 ,  Trisomy 21 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, طفل متلازمة داون قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,794 قراءات
image

امراض الصبغيات و الكروموزومات عند الاطفالالام

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

اضطرابات الصبغيات عند الأطفال , الشذوذات الصبغية عند الطفل , خلل ,الكروموزومات عند الجنين و الطفل , عيوب الكروموسومات و الصبغيات عند الأجنة طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, امراض الصبغيات و الكروموزومات عند الاطفال قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,029 قراءات
image

متلازمة تيرنر : اسباب ,اعراض , علاجطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

مقالة مفصلة عن أسباب و اعراض و علامات و علاج متلازمة تيرنر طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة تيرنر : اسباب ,اعراض , علاج قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,755 قراءات
image

متلازمة داونالأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

الطفل المنغولي : او متلازمة داون : الاسباب و التشخيص و العلاج طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة داون قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

958 قراءات
المزيد ...

محتويات قسم أمراض الأطفال:

حكمة اليوم:

فيديوهات

مدوّنات الجانب الصحي والبدني:

المزيد ...

مقالات و مدوّنات أخرى: