متلازمة كلاينفلتر:
متلازمة كلاينفلتر
كلاينفلتر سيندروم
متلازمة XXY
الطواشية
Klinefelters syndrome
ما هو سبب متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم ؟
تنجم متلازمة كلاينفلتر عن وجود صبغي X إضافي عند الذكور , و هي تصيب 1 من 1000 وليد ذكر . (تحدث متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم عند الذكور فقط )
و يرجح وجود متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم عند المرضى التاليين :
-
عند 1 من كل 250 رجلاً ممن أطوالهم فوق 6 أقدام (190 سم ) .
-
عند 20 % من الذكور البالغين المصابين بانعدام الحيوانات المنوية في المني Aspermia .
ما هو الخلل الحادث في الصبغيات في متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم ؟
يكون النمط النووي أو الصيغة الصبغية هي XXY في 80 % من حالات متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم , و يوجد الشكل الموازييكي XY/XXY في 20 % من الحالات.
هل هناك خطر ولادة طفل آخر مصاب بحالة متلازمة كلاينفلتر إذا كان لدي طفل مصاب ؟
يكون خطر التكرار مشابهاً للخطر العادي عند عامة الناس .
ما هي أعراض و علامات متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم ؟
لا تكون أعراض و علامات متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم واضحة حتى البلوغ حيث يلاحظ عندها نقصاً في علامات الذكورة Masculinization .
و أهم أعراض و علامات متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم هي :
-
يكون لدى المرضى شكل جسدي أنثوي
-
نقص شعر الجسم
-
التثدي (كبر حجم الثدي عند الرجل )
-
صغر في حجم القضيب
-
صغر حجم الخصيتين .
-
ينجم العقم عن نقص المني أو فقدانه .
-
يكون الذكور المصابون عادة أطول من الطول الوسطي النسبي لعائلتهم
-
يكون باع الذراعين Arm span لديهم أكبر من الطول .
-
تزداد نسبة حدوث صعوبات التعلم لكن الـ IQ الوسطي يعادل 98 .
-
تكون مستويات الغونادوتروبين مرتفعة عادة بسبب عدم كفاية مستويات التستوستيرون .
ما هي معالجة متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم ؟
لا يوجد علاج جذري لحالة متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم , و قد تحسن المعالجة بالتستوستيرون خلال المراهقة الصفات الجنسية الثانوية و تمنع حدوث التثدي . ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013
- التعليقات ومناقشات المبدعون (0) :