مقال: متلازمة برادر ويلي | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

مقال: متلازمة برادر ويلي | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

قراءة منشورات في مدوّنة الشذوذات الصبغية عند الأطفال ، متلازمة برادر ويلي : متلازمة برادر - ويلي ,برادر ويلي سيندروم , prader-Willi Syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة برادر ويلي قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال..

متلازمة برادر ويلي:

متلازمة برادر - ويلي

برادر ويلي سيندروم

 prader-Willi Syndrome

تحدث متلازمة برادر -ويلي عند 1 من كل 15000 وليد و تترافق مع حذف بنيوي Interstitial للذراع الطويل للصبغي 15 (حذف 15q11-13) .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو سبب متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ؟

أسباب متلازمة برادر ويلي هو شذوذ في الكروموزومات , حيث يكون لدى حوالي 70 % من الأطفال المصابين بحالة متلازمة برادر ويلي حذف صبغي في الصبغي 15 الموروث عن الأب .أما الصبغي 15 الموروث عن الأم فيكون طبيعياً . و يكون لدى الـ 20 - 25 % الباقين صبغي طبيعي ظاهرياً و تكون نسختا الصبغي 15 مورثتين عن الأم . و تعرف هذه الظاهرة بالصيغة الصبغية الثنائية من الأم فقط Uniparental maternal disomy .و تنجم المتلازمة عن فقد النسخة الأبوية من الصبغي 15 ناجماً عن تبادل المواقع الوالدي الذي يعتبر نادراً جداً

تحدث متلازمة برادر-ويلي بشكلٍ إفرادي

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ؟

تشمل أعراض و علامات متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ما يلي :

  1. القطر بين الجداريين الضيق

  2. العينين بشكل اللوزة Almond

  3. الفم المقلوب للأسفل

  4. صغر اليدين و القدمين .

  5. يشاهد أيضاً قصر القامة

  6. قصور الغدد التناسيلة ناقص الغونادوتروبين مع صغر الأعضاء التناسلية و البلوغ الناقص .

  7. يعاني هؤلاء الأطفال من نقص المقوية الشديد

  8. صعوبات الإرضاع

  9. فشل النمو في فترة الرضاعة .

  10. يتطور عند هؤلاء الأطفال بعد عدة سنوات شهية غير مسيطر عليها مما يؤدي إلى بدانة مركزية شديدة , حيث يأكل هؤلاء الأطفال بشكل مستمر إلا إذا لم يتوفر الطعام .

  11. قد تتطور الاختلاطات المرافقة للبدانة مثل توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم و الاختلاطات القلبية التنفسية (متلازمة بيكويكيان Pickwickian syndrome)

  12. يوجد تخلف عقلي خفيف
    اضغط هنا للاشتراك بتطبيق كل يوم حكمة


  13. مشاكل السيطرة على الاندفاع مميزة لمتلازمة برادر ويلي.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ؟

لا يوجد علاج جذري لمتلازمة برادر -ويلي عند الأطفال , و يمكن عند المريض الوسطي محاولة ضبط الحمية , لكن من الصعب تنفيذ ذلك . و رغم أن الأطفال المصابين قد يعيشون فترة حياة طبيعية لكن اختلاطات البدانة مثل توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم و حدوث الداء السكري قد يؤديان للموت الباكر. ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/1/2013

image

متلازمة كلاينفلترالأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة كلاينفلتر ,كلاينفلتر سيندروم ,متلازمة XXY,الطواشية , Klinefelters syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة كلاينفلتر قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

6,221 قراءات
image

متلازمة باتوالطب

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

تثلث الصبغي 13 ,متلازمة باتو ,Patau Syndrome ,Trisomy 13 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة باتو قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

3,032 قراءات
image

متلازمة ادواردطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة إدواردز , تثلث الصبغي 18 ,متلازمة إدوارد ,Edwards syndrome ,18 trisomy طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة ادوارد قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

2,696 قراءات
image

طفل متلازمة داونالام

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

طفل متلازمة داون , المنغولية , الطفل المنغولي , تثلث الصبغي 21 ,  Trisomy 21 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, طفل متلازمة داون قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,795 قراءات
image

امراض الصبغيات و الكروموزومات عند الاطفالالأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

اضطرابات الصبغيات عند الأطفال , الشذوذات الصبغية عند الطفل , خلل ,الكروموزومات عند الجنين و الطفل , عيوب الكروموسومات و الصبغيات عند الأجنة طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, امراض الصبغيات و الكروموزومات عند الاطفال قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,029 قراءات
المزيد ...

محتويات قسم أمراض الأطفال:

حكمة اليوم:

طور لديك عادة العرفان بالجميل , وتعود ان تشكر على كل شىء يحدث لك , واعلم ان كل خطوة تخطوها للامام هى خطوة نحو تحقيق شىء اكبر وافضل من موقعك الحالى .

براين تريسى

لم يدرك الكثيرون ممن فشلو فى حياتهم كم كانو قريبين من ادراك النجاح حين يأسو من الاستمرار فى المحاولة .

توماس اديسون

راقب أفكارك لأنها ستصبح أفعال ، راقب أفعالك لأنها ستصبح عادات ، راقب عاداتك لأنها ستصبح طباعك ، راقب طباعك لأنها ستحدد اتجاهك ،.

ابراهيم الفقي

عن عبد الله بن بسر قال : أتي النبي صلى الله عليه وسلم رجل ، فقال : يا رسول الله إن شرائع الإسلام قد كثرت علينا ، فباب نتمسك به جامع ؟ قال : ( لا يزال لسانك رطبا من ذكر الله عز وجل ) . رواه أحمد [ رقم : 188 و 190 ] .

حديث شريف

فيديوهات

مدوّنات الجانب الصحي والبدني:

المزيد ...

مقالات و مدوّنات أخرى: