مقال: متلازمة انجلمان | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

مقال: متلازمة انجلمان | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

قراءة منشورات في مدوّنة الشذوذات الصبغية عند الأطفال ، متلازمة انجلمان : متلازمة انجلمان ,أنجلمان سيندروم ,متلازمة الدمية المتحركة السعيدة , Happy puppet syndrome, Angelman syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة انجلمان قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال..

متلازمة انجلمان:

متلازمة انجلمان 

أنجلمان سيندروم

متلازمة الدمية المتحركة السعيدة

 Happy puppet syndrome

Angelman syndrome

يكون لدى حوالي 60 % من مرضى متلازمة انجلمان حذف دقيق Microdeletion في الصبغي 15 القادم من الأم (حذف 15Q11-13) مع صبغي 15 أبوي طبيعي تنجم 5 % من الحالات عن الصيغة الصبغية الثنائية من الأب فقط Uniparental paternal disomy حيث توجد نسختان طبيعيتان من الصبغي 15 مورثتان من الأب .

و تنجم 5 % من حالات متلازمة انجلمان عن الوسم Imprinting ,كما تنجم 5 % أيضاً عن الطفرة وحيدة المورثة ( UBE3A ). و في 10 -25 % من الحالات تكون متلازمة انجلمان ناجمة عن حذوفات صغيرة تحت القسيم الطرفي Subtelomeric أو عن تبادل مواقع أو تكون مجهولة السبب .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات متلازمة أنجلمان عند الأطفال ؟

تشمل التشوهات المشاهدة في متلازمة انجلمان عند الاطفال :

  1. نقص تنسج الفك العلوي و الفم العلوي

  2. الفم الكبير

  3. تبارز الفك ( الفقم ) Prognathism

  4. القامة القصيرة .

  5. تخلف عقلي شديد

  6. ضعف الكلام أو غيابه

  7. نوب الضحك غير المناسبة .

  8. تؤدي حركات الذراع النفضية Jerky و المشية الرنحية و المشي على رؤوس الأصابع إلى حركات تشبه حركات الدمية التي تحرك بالأسلاك Marionette مما يدعو لتسمية هذه المتلازمة بمتلازمة الدمية المتحركة السعيدة Happy puppet .
    اضغط هنا للاشتراك بتطبيق كل يوم حكمة


  9. تحدث الاختلاجات و التشنجات عند العديد من المرضى .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة أنجلمان عند الأطفال ؟

لا يوجد علاج شافي لحالة متلازمة أنجلمان عند الأطفال سوى معالجة الأعراض...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/1/2013

image

متلازمة برادر ويليالام

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة برادر - ويلي ,برادر ويلي سيندروم , prader-Willi Syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة برادر ويلي قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

2,114 قراءات
image

متلازمة كلاينفلترالطب

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة كلاينفلتر ,كلاينفلتر سيندروم ,متلازمة XXY,الطواشية , Klinefelters syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة كلاينفلتر قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

6,214 قراءات
image

متلازمة باتوطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

تثلث الصبغي 13 ,متلازمة باتو ,Patau Syndrome ,Trisomy 13 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة باتو قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

3,031 قراءات
image

متلازمة ادواردالام

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة إدواردز , تثلث الصبغي 18 ,متلازمة إدوارد ,Edwards syndrome ,18 trisomy طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة ادوارد قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

2,696 قراءات
image

طفل متلازمة داونالطب

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

طفل متلازمة داون , المنغولية , الطفل المنغولي , تثلث الصبغي 21 ,  Trisomy 21 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, طفل متلازمة داون قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,794 قراءات
المزيد ...

محتويات قسم أمراض الأطفال:

حكمة اليوم:

طور لديك عادة العرفان بالجميل , وتعود ان تشكر على كل شىء يحدث لك , واعلم ان كل خطوة تخطوها للامام هى خطوة نحو تحقيق شىء اكبر وافضل من موقعك الحالى .

براين تريسى

لم يدرك الكثيرون ممن فشلو فى حياتهم كم كانو قريبين من ادراك النجاح حين يأسو من الاستمرار فى المحاولة .

توماس اديسون

راقب أفكارك لأنها ستصبح أفعال ، راقب أفعالك لأنها ستصبح عادات ، راقب عاداتك لأنها ستصبح طباعك ، راقب طباعك لأنها ستحدد اتجاهك ،.

ابراهيم الفقي

عن عبد الله بن بسر قال : أتي النبي صلى الله عليه وسلم رجل ، فقال : يا رسول الله إن شرائع الإسلام قد كثرت علينا ، فباب نتمسك به جامع ؟ قال : ( لا يزال لسانك رطبا من ذكر الله عز وجل ) . رواه أحمد [ رقم : 188 و 190 ] .

حديث شريف

فيديوهات

مدوّنات الجانب الصحي والبدني:

المزيد ...

مقالات و مدوّنات أخرى: