مقال: متلازمة الصبغي X الهش | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

مقال: متلازمة الصبغي X الهش | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

قراءة منشورات في مدوّنة الشذوذات الصبغية عند الأطفال ، متلازمة الصبغي X الهش : متلازمة الصبغي اكس الهش, متلازمة الصبغي X الهش , الصبغي X الضعيف ,FRAGILE X SYNDROME طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة الصبغي X الهش قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال..

متلازمة الصبغي X الهش:

متلازمة الصبغي اكس الهش

متلازمة الصبغي X الهش

الصبغي X الضعيف

FRAGILE X SYNDROME

الصبغي X الهش هو شكل من التخلف العقلي مرتبط بالجنس يحدث عند 1 من كل 1000 ذكر .

و هو مثال عن اضطراب تكرار النوكليوتيدات الثلاثية , تدعى المورثة المسؤولة FMR-1 وهي نشيطة في الدماغ و النطاف .في الحالة الطبيعية تتكرر ثلاثيات النوكليوتيد CGC في ال DNA حوالي 30 مرة في بداية هذه  المورثة . أما عند المصابين بمتلازمة الصبغي X الهش فإنها تتكرر حوالي 200 مرة .

أعطي هذا المرض اسمه بسبب التكسر Breakage الذي يكشف بالدراسات الوراثية الخلوية في مكان هش محدد على الصبغي X .

يستخدم حالياً تحليل البقعة الجنوبي Southern blot analysis و تفاعل سلسلة البولي ميراز ( PCR )  لتحديد عدد تكرارات الـ CGC .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض متلازمة الصبغي اكس X الهش ؟

تشمل التظاهرات السريرية لحالة متلازمة الصبغي اكس X الهش :

  1. ضخامة الجسم Macrosomia عند الولادة

  2. كبر الخصية الناجم عن وذمة الخصية

  3. التشوهات الوجهية (كبر الفك وكبر الأذنين )

  4. الكلام المتواصل Perseverative (التكرار الثابت لكلمة أو عبارة لا معنى لها )

  5. التخلف العقلي (يكون الـ IQ أ و معدل الذكاء عند 90 % من المصابين الذكور بين 20 -49 ) .

  6. قد يكون التخلف العقلي هو العرض الوحيد عند بعض الذكور المصابين بمتلازمة الصبغي X الهش

  7. قد يكون لدى الإناث الحاملات للصبغي X الهش معدل ذكاء أقل من الطبيعي .
    اضغط هنا للاشتراك بتطبيق كل يوم حكمة


  8. يحدث التوحد Autism بشكل أشيع عد الأطفال المصابين بمتلازمة الصبغي X الهش مقارنة مع باقي الأطفال .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة الصبغي اكس X الهش ؟

لا يوجد علاج لحالة متلازمة الصبغي اكس X الهش...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث21/1/2013

image

متلازمة انجلمانطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة انجلمان ,أنجلمان سيندروم ,متلازمة الدمية المتحركة السعيدة , Happy puppet syndrome, Angelman syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة انجلمان قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,328 قراءات
image

متلازمة برادر ويليطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة برادر - ويلي ,برادر ويلي سيندروم , prader-Willi Syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة برادر ويلي قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

2,114 قراءات
image

متلازمة كلاينفلترطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة كلاينفلتر ,كلاينفلتر سيندروم ,متلازمة XXY,الطواشية , Klinefelters syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة كلاينفلتر قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

6,214 قراءات
image

متلازمة باتوالام

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

تثلث الصبغي 13 ,متلازمة باتو ,Patau Syndrome ,Trisomy 13 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة باتو قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

3,031 قراءات
image

متلازمة ادواردالأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة إدواردز , تثلث الصبغي 18 ,متلازمة إدوارد ,Edwards syndrome ,18 trisomy طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة ادوارد قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

2,696 قراءات
المزيد ...

محتويات قسم أمراض الأطفال:

حكمة اليوم:

طور لديك عادة العرفان بالجميل , وتعود ان تشكر على كل شىء يحدث لك , واعلم ان كل خطوة تخطوها للامام هى خطوة نحو تحقيق شىء اكبر وافضل من موقعك الحالى .

براين تريسى

لم يدرك الكثيرون ممن فشلو فى حياتهم كم كانو قريبين من ادراك النجاح حين يأسو من الاستمرار فى المحاولة .

توماس اديسون

راقب أفكارك لأنها ستصبح أفعال ، راقب أفعالك لأنها ستصبح عادات ، راقب عاداتك لأنها ستصبح طباعك ، راقب طباعك لأنها ستحدد اتجاهك ،.

ابراهيم الفقي

عن عبد الله بن بسر قال : أتي النبي صلى الله عليه وسلم رجل ، فقال : يا رسول الله إن شرائع الإسلام قد كثرت علينا ، فباب نتمسك به جامع ؟ قال : ( لا يزال لسانك رطبا من ذكر الله عز وجل ) . رواه أحمد [ رقم : 188 و 190 ] .

حديث شريف

فيديوهات

مدوّنات الجانب الصحي والبدني:

المزيد ...

مقالات و مدوّنات أخرى: