مقال: متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22 | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

مقال: متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22 | الشذوذات الصبغية عند الأطفال


قراءة منشورات في مدوّنة الشذوذات الصبغية عند الأطفال ، متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22 : متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22 قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال..

متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22:

                                                        متلازمات الحذف 22q11 في الصبغي 22 .

                                                CHROMOSOME 22Q11 DELETION SYNDROME

وجد الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 عند 90 % من المرضى المصابين بمتلازمة دي جورج Di George و عند 70 % من الأطفال المصابين  بالمتلازمة الحنكية القلبية الوجهية وعند 15 % من الأطفال المصابين بالعيوب القلبية المخروطية الجذعية Conotruncal  .

و رغم أن أسماء المتلازمات السابقة ما زالت مستخدمة فإن التسمية الأشمل هي متلازمة الحذف 22q11.2 . و هذه التسمية  أنسب وتشمل طيفاً من التشوهات المشاهدة عند هؤلاء الأطفال .

تبلغ نسبة انتشار هذه متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 عند عامة الناس 1 من كل 4000 ولادة حية .

قد يكون الحذف وراثياً  (8 - 28 % من الحالات ) . لكن الأكثر وصفية حدوثه كحادثة أو طفرة جديدة .

و لكن إذا كان لدى أحد الوالدين هذا الحذف فإن خطر الإصابة عند كل طفل من أطفاله يبلغ 50 % .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تشخيص متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 ؟

يمكن التحري عن الحذف الدقيق باستخدام  مسابير التهجن المتألق ضمن الموقع (  FISH ).

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 ؟

أعراض متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 هي :

  1. الأعراض القلبية الكلاسيكية لهذا الطيف من الاضطرابات يشمل كلاً من العيوب المخروطية  الجذعية مثل رباعي فاللوت و تقطع قوس الأبهر و الحلقات الوعائية .

  2. غياب التيموس

  3. نقص كلس الدم بسبب قصور جارات الدرق

  4. عوز المناعة المتواسطة بالخلية T
    اضغط هنا للاشتراك بتطبيق كل يوم حكمة


  5. شذوذات الحنك .

  6. يكون لدى هؤلاء الأطفال عادة صعوبات في الإطعام

  7. إعاقات معرفية و اضطرابات سلوكية و كلامية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 ؟

لا يوجد علاج جذري لمتلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 و تعالج الأعراض و الاختلاطات فقط...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث21/1/2013

image

متلازمة الصبغي X الهشالأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة الصبغي اكس الهش, متلازمة الصبغي X الهش , الصبغي X الضعيف ,FRAGILE X SYNDROME طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة الصبغي X الهش قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,926 قراءات
image

متلازمة انجلمانطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة انجلمان ,أنجلمان سيندروم ,متلازمة الدمية المتحركة السعيدة , Happy puppet syndrome, Angelman syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة انجلمان قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,310 قراءات
image

متلازمة برادر ويليطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة برادر - ويلي ,برادر ويلي سيندروم , prader-Willi Syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة برادر ويلي قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

2,105 قراءات
image

متلازمة كلاينفلترالطب

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة كلاينفلتر ,كلاينفلتر سيندروم ,متلازمة XXY,الطواشية , Klinefelters syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة كلاينفلتر قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

6,166 قراءات
image

متلازمة باتوالأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

تثلث الصبغي 13 ,متلازمة باتو ,Patau Syndrome ,Trisomy 13 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة باتو قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

3,003 قراءات
المزيد ...

محتويات قسم أمراض الأطفال:

حكمة اليوم:

فيديوهات

مدوّنات الجانب الصحي والبدني:

المزيد ...

مقالات و مدوّنات أخرى: