مقال: متلازمة تشارج CHARGE ,متلازمة فاتر VATER | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

مقال: متلازمة تشارج CHARGE ,متلازمة فاتر VATER | الشذوذات الصبغية عند الأطفال

قراءة منشورات في مدوّنة الشذوذات الصبغية عند الأطفال ، متلازمة تشارج CHARGE ,متلازمة فاتر VATER : العيوب و الشذوذات الصبغية غير المحددة عند الأطفال,التشوهات المرافقة للعيوب ,في الكروموزومات ,متلازمة تشارج CHARGE ,متلازمة فاتر VATER , متلازمة الجنين الكحولي طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة تشارج CHARGE ,متلازمة فاتر VATER قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال..

متلازمة تشارج CHARGE ,متلازمة فاتر VATER:

العيوب و الشذوذات الصبغية غير المحددة عند الأطفال

التشوهات المرافقة للعيوب في الكروموزومات

متلازمة تشارج CHARGE

متلازمة فاتر VATER

متلازمة الجنين الكحولي

 إن بعض المتلازمات ذات مظاهر سريرية تقترح وجود اضطراب صبغي لكن دون وجود شذوذ صبغي محدد يمكن تحريه.

و تدخل هذه المتلازمات غالباً ضمن  التشخيص التفريقي للاضطراب المورثي المشتبه .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متلازمة تشارج CHARGE :

كلمة أو متلازمة CHARGE هي اختصار الأحرف  الأولى لمجموعة من المظاهر المترافقة مع بعضها بشكل غير  عشوائي و تشمل :

C : ثلامة Coloboma الشبكية أو القزحية (غياب جزء من الشبكية أو القزحية )

H : الشذوذات القلبية Heart

A : رتق Atresia قمع الأنف

R : تأخر Retarded النمو

G : نقص تنسج  الأعضاء التناسلية Genital عند الذكور

E : شذوذات الأذن Ear التي قد تشمل الصمم .

 تنجم متلازمة CHARGE عن نقطية في المورثة CH7 .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متلازمة فاتر VATER :

كلمة أو متلازمةVATER هي اختصار للأحرف الأولى لمجموعة من التشوهات المترافقة مع بعضها , و هو الترافق غير العشوائي لتشوهات في :

V : تشوه الفقرات Vertebral

A : تشوهات الشرج Anal

T : الناسور الرغامي المريئي Tracheoesophogeal  fistula 

E : رتق أو انسداد المري Esophageal atresia

R : التشوهات الكلوية Renal أو شذوذات عظم الكعبرة Radial .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متلازمة الجنين الكحولي :

يؤدي تناول الحامل للكحول و تعرض الجنين إلى مستويات مصلية هامة من الكحول خلال الحمل إلى مجموعة من المظاهر السريرية تدعى متلازمة الجنين  الكحولي . تشمل أعراض متلازمة الجنين  الكحولي:

  1. الشقوق الجفنية الصغيرة (عيون صغيرة مميزة )

  2. النثرة Philtrum الناعمة

  3. الشفة العلوية الرقيقة 

  4. نقص المقوية (رخاوة الطفل )

  5. ضعف الإدراك عند الطفل

  6. تأخر النمو الهام عند الطفل

  7. تشوهات في القلب عند الطفل

  8. تشوهات في الكلى عند الطفل

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ملاحظات حول عيوب الكروموزومات عند الجنين و الطفل :

  • إن 50 % من الإسقاطات العفوية في الثلث الأول من الحمل تكون ناجمة عن الشذوذات الصبغية .

  • إن التشوهات الخلقية الناجمة عن شذوذات صبغية جسدية Autosomal تكون أشد بشكل عام من تلك الناجمة عن شذوذات في الصيغي الجنسي .
    اضغط هنا للاشتراك بتطبيق كل يوم حكمة


جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متى يجب الشك بوجود عيب و خلل في كروموزومات و صبغيات الطفل و إجراء دراسة للصبغيات و الكروموزومات للطفل أو الأم ؟

تشمل استطبابات إجراء الدراسات الصبغية كلاً :

  1. تأكيد المتلازمة الصبغية المشتبهة عند الطفل

  2. التشوهات الجهازية المتعددة عند الطفل

  3. تأخر التطور الهام عند الطفل

  4. التخلف العقلي عند الطفل دون وجود سبب واضح

  5. القامة القصيرة عند البنات

  6. تأخر شديد في بدء الطمث عند الفتيات

  7. العقم أو قصة إسقاطات عفوية متكررة بعد الزواج

  8. الأعضاء التناسلية المبهمة عند الطفل

  9. تقدم عمر الأم .....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/1/2013

image

متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22 طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22 قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,392 قراءات
image

متلازمة الصبغي X الهشطب الأطفال

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة الصبغي اكس الهش, متلازمة الصبغي X الهش , الصبغي X الضعيف ,FRAGILE X SYNDROME طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة الصبغي X الهش قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,938 قراءات
image

متلازمة انجلمانالطب

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة انجلمان ,أنجلمان سيندروم ,متلازمة الدمية المتحركة السعيدة , Happy puppet syndrome, Angelman syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة انجلمان قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

1,318 قراءات
image

متلازمة برادر ويليالطب

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة برادر - ويلي ,برادر ويلي سيندروم , prader-Willi Syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة برادر ويلي قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

2,114 قراءات
image

متلازمة كلاينفلترالطب

  • الشذوذات الصبغية عند الأطفال

متلازمة كلاينفلتر ,كلاينفلتر سيندروم ,متلازمة XXY,الطواشية , Klinefelters syndrome طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الشذوذات الصبغية عند الأطفال, متلازمة كلاينفلتر قسم الشذوذات الصبغية عند الأطفال يحتوي على امراض الكروموزومات و الجينات عند الأطفال ...

6,209 قراءات
المزيد ...

محتويات قسم أمراض الأطفال:

حكمة اليوم:

طور لديك عادة العرفان بالجميل , وتعود ان تشكر على كل شىء يحدث لك , واعلم ان كل خطوة تخطوها للامام هى خطوة نحو تحقيق شىء اكبر وافضل من موقعك الحالى .

براين تريسى

لم يدرك الكثيرون ممن فشلو فى حياتهم كم كانو قريبين من ادراك النجاح حين يأسو من الاستمرار فى المحاولة .

توماس اديسون

راقب أفكارك لأنها ستصبح أفعال ، راقب أفعالك لأنها ستصبح عادات ، راقب عاداتك لأنها ستصبح طباعك ، راقب طباعك لأنها ستحدد اتجاهك ،.

ابراهيم الفقي

عن عبد الله بن بسر قال : أتي النبي صلى الله عليه وسلم رجل ، فقال : يا رسول الله إن شرائع الإسلام قد كثرت علينا ، فباب نتمسك به جامع ؟ قال : ( لا يزال لسانك رطبا من ذكر الله عز وجل ) . رواه أحمد [ رقم : 188 و 190 ] .

حديث شريف

فيديوهات

مدوّنات الجانب الصحي والبدني:

المزيد ...

مقالات و مدوّنات أخرى: