متلازمة ريت
ما هي متلازمة ريت؟
تناذر رِت
متلازمة رتس rett's
Rett syndrome
أسباب,تشخيص,أعراض,علاج
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي مميز كشف ما بعد الولادة و أول ما يتم تشخيص متلازمة ريت هو في مرحلة الطفولة المبكرة و تصيب متلازمة ريت البنات في معظم الحالات و لكن يمكن أن تصيب في حالات نادرة الاطفال الذكور.
و غالباً ما تشخص متلازمة ريت خطأً على أنها مرض التوحد أو الشلل الدماغي، أو تأخر نمو غير نوعي.
ما هو سبب متلازمة ريت ؟
سبب متلازمة ريت هو حدوث طفرة في الجينات , و هي على كروموسوم اكس على جين يسمى MECP2.
و هناك أكثر من 200 طفرات مختلفة وجدت على الجين MECP2.
و معظم هذه الطفرات موجودة في ثمانية "بقع ساخنة" مختلفة على الصبغي.
و متلازمة ريت ليست من الاضطرابات تنكسية.
و تصيب متلازمة ريت جميع المجموعات العرقية و الإثنية من الشعوب ، وتحدث في جميع أنحاء العالم حيث تسجل حالة واحدة من متلازمة ريت من كل 10000 ولادة.
و على الرغم من أن متلازمة ريت يمكن أن تؤثر على الذكور، لا يعرف حدوثها كثيرا عند الذكور.
ما هي اعراض و علامات متلازمة ريت ؟
تسبب متلازمة ريت مشاكل في وظيفة الدماغ و التي هي المسؤولة عن الإدراك،و القدرة الحسية، العاطفية، و الحركية و الوظيفة اللاإرادية.
ويمكن أن تشمل الاعراض مشاكل في التعلم، والكلام، والأحاسيس الحسية، والمزاج، والحركة، والتنفس، و وظيفة القلب، وحتى المضغ، البلع، والهضم.
تظهر أعراض متلازمة ريت عند الاطفال بعد فترة مبكرة من التطور الطبيعي أو شبه الطبيعي على ما يبدو حتى ستة إلى ثمانية عشر شهرا الألوى من عمر الطفل ، ثم يكون هناك تباطؤ أو ركود المهارات. و تبدأ بعدها فترة الانحدار او التراجع في قدرات الطفل الذهنية و الحركية عندما تفقد الطفلة مهارات الاتصال والاستخدام الهادف ليدايها.و سرعان ما تصبح الحركات اليدوية النمطية مثل حركة غسل اليدين المتكررة و اضطرابات المشي وتباطؤ معدل النمو الطبيعي في الرأس واضحة.
و قد تشمل المشاكل الأخرى التشنج و الاختلاج و خلل أنماط التنفس غير المنظمة في اوقات الاستيقاظ عند الطفلة، و قد يحدث انحراف غير طبيعي جنبا إلى جنب في العمود الفقري (الجنف)، و تحدث اضطرابات النوم.
و في السنوات الأولى، قد تكون هناك فترة من العزلة أو الانسحاب عندما يلاحظ على الطفلة أنها تكون قابلة للإنفعال و تبكي بدون سبب .
و مع مرور الوقت، قد تزيد المشاكل الحركية، ولكن بشكل عام، يقل التهيج و يتحسن التواصل البصري و علاقات الطفلة مع من حولها.
متلازمة ريت يمكن أن تقدم مع مجموعة واسعة من الإعاقة تتراوح بين خفيفة إلى شديدة. يتم تحديد مسار وشدة متلازمة ريت حسب الموقع ونوع وشدة طفرة لها و X- تعطيل. لذلك فالمتلازمة عند فتاتان من نفس العمر مع نفس الطفرة يمكن أن تظهر لديهما أعراض مختلفة تماما.
و متلازمة ريت في الذكور أمر نادر الحدوث، . مع التقدم في البحوث والتشخيص وزيادة الوعي يمكن أن يؤديا إلى فهم أفضل لكيفية طفرة في الجينات المرتبطة X يؤدي إلى متلازمة ريت في الذكور.
كيف يتم تشخيص متلازمة ريت ؟
يتم تأكيد تشخيص متلازمة ريت بكشف و تحديد طفرة MECP2 بتحليل الدم . ومع ذلك، فإن طفرة MECP2 تشاهد في امراض أخرى ، و وجود طفرة MECP2 في حد ذاته لا يكفي لتشخيص متلازمة ريت. و التشخيص يتطلب إما وجود طفرة (التشخيص الجزيئي) أو توفر المعايير التشخيصية المميزة لمرض متلازمة ريت (التشخيص السريري، استنادا إلى علامات والأعراض التي يمكنك مراقبة) أو كليهماأي وجود الطفرة مع الاعراض المميزة.
كيف يتم علاج متلازمة ريت ؟
لا يوجد حتى الان علاج شافي لحالة متلازمة ريت , حيث تقدم متلازمة ريت العديد من التحديات، و لكن مع الحب والعلاج والمساعدة، يمكن لأولئك الذين يعانون من متلازمة ريت الاستفادة من الأنشطة المدرسية والمجتمع بشكل جيد في منتصف العمر وما بعده. وهم يجتازون مجموعة كاملة من المشاعر ويظهرون شخصياتهم الشيقة حيث يشاركون في الأنشطة الاجتماعية والتعليمية والترفيهية في المنزل وفي المجتمع.الدكتور رضوان غزال - مصدر المعلومات مؤسسة ميرك الطبية - آخر تحديث 25/4/2017.
- التعليقات ومناقشات المبدعون (0) :