مقال: داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع | الامراض الاستقلابية عند الأطفال

مقال: داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع | الامراض الاستقلابية عند الأطفال

قراءة منشورات في مدوّنة الامراض الاستقلابية عند الأطفال ، داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع : داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع,مرض البول القيقبي لدى الطفل و الرضيع,داء بول شراب القيقب,Maple Syrup Urine Disease ,MSUD طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الامراض الاستقلابية عند الأطفال, داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع قسم الامراض الاستقلابية عند الأطفال يحتوي على امراض الاستقلاب و الميتابوليزم عند الطفل..

داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع:

داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع

مرض البول القيقبي لدى الطفل و الرضيع

داء بول شراب القيقب

Maple Syrup Urine Disease

MSUD

ما هو مرض أو داء بيلة شراب القيقب او البول القيقبي عند الأطفال و الرضع ؟

مرض أو داء بيلة شراب القيقب او البول القيقبي عند الاطفال و الرضع , هو من أمراض استقلاب الحموض الأمينية الولادية الخلقية التي يولد الطفل مصاباً بها , و سمي كذلك بسبب رائحة البول المميزة للمرض و التي تشبه شراب القيقب, و سبب المرض وراثي عادةً بصفة متنحية , بسبب خلل في استقلاب الحموض الأمينية ناجم عن هوز انزيمي و مما يسبب الحماض العضوي,و اعتماداً على الموجودات السريرية و البيوكيميائية , و المرض مميت إذا لم يعالج , و تم التعرف على خمسة أنماط ظاهرية لداء بيلة شراب القيقب .

أعراض و علامات داء و مرض بيلة شراب القيقب التقليدي عند الأطفال و الرضع  :

تحدث في هذا الشكل أشد الأعراض السريرية , ويكون الطفل طبيعياً عند الولادة ثم يتطور عنده ضعف رضاعة و إقياء خلال الأسبوع الأول من العمر , ثم يحدث الوسن و السبات خلال عدة أيام . يظهر الفحص السريري فرط مقوية مع صمل عضلي وقعس ظهري شديد , وقد يتخلل فترات فرط المقوية نوب من الرخاوة العضلية .

تختلط الموجودات العصبية مع الانتان المعمم والتهاب السحايا . تحدث الاختلاجات عند معظم الرضع المصابين , كما أن نقص سكر شائع , ولكن خلافاً لمعظم حالات نقص السكر فلا يؤدي إصلاح نقص سكر لتحسن الحالة السريرية للطفل . لا تكون الدراسات المخبرية العادية مميزة عادة سوى بوجود حماض استقلابي شديد . وتحدث الوفاة عادة في حال عدم المعالجة خلال عدة أسابيع أو أشهر من العمر .

يوحي بالتشخيص عادة رائحة القيقب المميزة في بول الطفل وعرقه وصملاخه و قد يصبح لون البول أسود , ويؤكد عادة بتحليل الحموض الأمينية الذي يظهر ارتفاعاً ملحوظاً في المستويات البلازمية للحموض الأمينية مثل اللوسين والإيزولوسين والفالين والألو إيزولوسين وانخفاضاً في الآلانين .

معالجة داء و مرض بيلة شراب القيقب التقليدي عند الأطفال و الرضع  :
اضغط هنا للاشتراك بتطبيق كل يوم حكمة


تهدف المعالجة في الحالات الحادة لإزالة سريعة للحموض الأمينية المتفرعة السلسلة من النسج وسوائل الجسم , و يعتبر الرحض الصفاقي المعالجة الأكثر فعالية , و يجب تطبيقها فوراً . وتشمل المعالجة بعد تجاوز المرحلة الحادة حمية فقيرة بالحموض الأمينية متفرعة السلسلة , و هناك حليب خاص للرضع المصابين اسمه حليب MSUD الإنذار البعيد المدى لا يزال محتفظاً به .كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 20/12/2016

image

الحماض العضوي بسبب أمراض استقلاب الحموض الأمينية : الفالين , اللوسين , الإيزولوسينالام

  • الامراض الاستقلابية عند الأطفال

الحماض العضوي بسبب أمراض استقلاب الحموض الأمينية : الفالين , اللوسين , الإيزولوسين الحماضات العضوية الناجمة عن خلل استقلاب الفالين , اللوسين , الإيزولوسين Valine,Lecine,Isoleucine ,and Related Organic Acdemias طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الامراض الاستقلابية عند الأطفال, الحماض العضوي بسبب أمراض استقلاب الحموض الأمينية : الفالين , اللوسين , الإيزولوسين قسم الامراض الاستقلابية عند الأطفال يحتوي على امراض الاستقلاب و الميتابوليزم عند الطفل ...

803 قراءات
image

مرض هارتنب hartnup عند الأطفال و الرضعالطب

  • الامراض الاستقلابية عند الأطفال

مرض هارتنب عند الأطفال و الرضع,خلل استقلاب التريبتوفان Tryptophan لدى الطفل و الرضيع, Hartnup Disorder in children,داء هارتناب ,Hartnup disease,أسباب و أعراض و علاج مرض هارتنب عند الأطفال و الرضع طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الامراض الاستقلابية عند الأطفال, مرض هارتنب hartnup عند الأطفال و الرضع قسم الامراض الاستقلابية عند الأطفال يحتوي على امراض الاستقلاب و الميتابوليزم عند الطفل ...

1,191 قراءات
image

مرض الهوموسيستين يوريا عند الرضع و الأطفالالطب

  • الامراض الاستقلابية عند الأطفال

الهوموسيستين يوريا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال,بيلة الهوموسيستين من النمط 2 لدى الطفل والرضيع,مرض فرط هوموسيستين الدم من النوع 3,Homocystinuria Homocystinemia type I,II,III طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الامراض الاستقلابية عند الأطفال, مرض الهوموسيستين يوريا عند الرضع و الأطفال قسم الامراض الاستقلابية عند الأطفال يحتوي على امراض الاستقلاب و الميتابوليزم عند الطفل ...

2,315 قراءات
image

مرض التيروسينيميا أو التيروزينيميا من النوع الأول عند الرضع و الأطفالالام

  • الامراض الاستقلابية عند الأطفال

مرض التيروسينيميا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال,النمط 1 من مرض التيروسينميا عند الرضع و الأطفال,التيروزينيميا نمط I(داء التيروزين، التيروزينيميا الوراثية، التيروزينيميا) ,أسباب, أعراض و علاج النمط الأول من مرض التيروسينميا لدى الطفل و الرضيع طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الامراض الاستقلابية عند الأطفال, مرض التيروسينيميا أو التيروزينيميا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال قسم الامراض الاستقلابية عند الأطفال يحتوي على امراض الاستقلاب و الميتابوليزم عند الطفل ...

3,133 قراءات
image

تيروسينيميا أو تيروزينيميا من النمط الأول لدى الطفل و الرضيعالام

  • الامراض الاستقلابية عند الأطفال

مرض التيروسينيميا أو الثيروزينيميا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال,النمط 1 من مرض التيروسينميا عند الرضع و الأطفال,التيروزينيميا نمط I(داء التيروزين، التيروزينيميا الوراثية، التيروزينيميا) ,أسباب, أعراض و علاج النمط الأول من مرض التيروسينميا لدى الطفل و الرضيع طب الأطفال وصحة الأسرة, أمراض الأطفال, الامراض الاستقلابية عند الأطفال, تيروسينيميا أو تيروزينيميا من النمط الأول لدى الطفل و الرضيع قسم الامراض الاستقلابية عند الأطفال يحتوي على امراض الاستقلاب و الميتابوليزم عند الطفل ...

955 قراءات
المزيد ...

محتويات قسم أمراض الأطفال:

حكمة اليوم:

طور لديك عادة العرفان بالجميل , وتعود ان تشكر على كل شىء يحدث لك , واعلم ان كل خطوة تخطوها للامام هى خطوة نحو تحقيق شىء اكبر وافضل من موقعك الحالى .

براين تريسى

لم يدرك الكثيرون ممن فشلو فى حياتهم كم كانو قريبين من ادراك النجاح حين يأسو من الاستمرار فى المحاولة .

توماس اديسون

راقب أفكارك لأنها ستصبح أفعال ، راقب أفعالك لأنها ستصبح عادات ، راقب عاداتك لأنها ستصبح طباعك ، راقب طباعك لأنها ستحدد اتجاهك ،.

ابراهيم الفقي

عن عبد الله بن بسر قال : أتي النبي صلى الله عليه وسلم رجل ، فقال : يا رسول الله إن شرائع الإسلام قد كثرت علينا ، فباب نتمسك به جامع ؟ قال : ( لا يزال لسانك رطبا من ذكر الله عز وجل ) . رواه أحمد [ رقم : 188 و 190 ] .

حديث شريف

فيديوهات

مدوّنات الجانب الصحي والبدني:

المزيد ...

مقالات و مدوّنات أخرى: