ما هو فقر الدم المنجلي أو الانيميا المنجلية؟:
ما هو فقر الدم المنجلي ؟
Sickle cell disease
ما هي الأنيميا المنجلية ؟
مقدمة حول فقر الدم المنجلي أو الانيميا المنجلية :
يعتبر فقر الدم المنجلي من أهم أنواع فقر الدم الإنحلالي عند الأطفال و هو مرض وراثي ينتقل بنمط الوراثة الجسمية المتنحية , أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حامل لمورثة المرض لكل يكون الطفل مصاباً و يكون احتمال الإصابة في كل حمل هو 14 من الأطفال (أي في كل حالة حمل لدى زوجين حاملين للمورثة هناك احتمال 25 % لولادة طفل مصاب ) , أما حدوث المرض بشكل طفرة دون سوابق عائلية فهو أمر نادر, و ينجم عن اجتماع هاتين المورثتين إنتاج جسم الطفل لخضاب شاذ هو الخضاب S بينما الخضاب الطبيعي عند الإنسان هو الخضاب A1 و ما يحدث أن خللاً يحدث في الصبغيات على مستوى ترتيب الحموض الأمينية يجعل الجسم يركب هذا الخضاب الشاذ , و يؤدي وجود الخضاب الشاذ س في الكريات الحمر إلى أخذ هذه الكريات لشكل المنجل أو حرف C و من هنا أتت تسمية المرض بالمرض المنجلي , و يكثر فقر الدم المنجلي في حوض المتوسط و أفريقيا و مناطق من آسيا , و يقد أن هناك 120 مليون حامل لمورثة المنجلي في العالم.
كيف و لماذا يصاب الطفل بفقر الدم المنجلي أو الانيميا المنجلية ؟
هو مرض وراثي يورث بصفة جسمية متنحية ( أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حملاً للمورثة لكي يكون هناك احتمال إنجاب طفل مصاب ) , و يختلف الخضاب المنجلي (hbs) عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا. يبقى المنجلي سوياً في حالة التأكسد فإذا ما نقصت الأكسجة تفاعل الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤديا إلى تشكل وحيدات جزئية شديدة الانتظام وهذه بدورها تتطاول بشكل حبال ثم ترتص بشكل عصي بلورية قاسية. و تسبب حل الخضاب Cو تقصف brittle الكرية المنجلية وتدببها sping في حالات نقص الأكسجة. ويسهم الخضاب Cو Dو O العربي في حادثة التكوثر هذه و اقل منها الخضاب A إما الخضاب F فلا دور له في هذه الحادثة .
و من السهل كشف الخضاب المنجلي في الرحلان الكهربي لخضاب الدم عند الطفل , و يُمكن اختبار الذوبان من استبعاد الخضابات الأخرى التي تملك رحلان مماثل و رغم إن كمية الـHBS تكون قليلة عند الولدان المصابين بسبب غلبة الـHBF حين الولادة فأنه يمكن كشف المتلازمات المنجلية عند الولادة بالرحلان الكهربي للخضاب ولذلك وضعت برامج لمسح الداء المنجلي عند الولدان في الولايات المتحدة و أوروبا SCREENING TEST كما يمكن كشفه قبل الولادة لتحري النوكليوتيد S β في DNAخلية امنيوسية أو زغابة مشيمية. ..مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 20/02/2017
اعرف المزيد من التفاصيل عن الانيميا المنجلية او فقر الدم المنجلي هنا
- التعليقات ومناقشات المبدعون (0) :